Scholar Hub/Chủ đề/#bệnh hirschsprung/
Bệnh Hirschsprung là chứng táo bón bẩm sinh, hiếm gặp ở trẻ sơ sinh do thiếu tế bào thần kinh trong ruột già, gây táo bón nghiêm trọng. Nguyên nhân do đột biến gen ảnh hưởng đến phát triển tế bào thần kinh. Triệu chứng bao gồm không thể đi phân su, táo bón kéo dài, phình bụng. Chẩn đoán qua X-quang, sinh thiết, manometry. Điều trị chính là phẫu thuật loại bỏ phần ruột bị ảnh hưởng. Sau phẫu thuật, tiên lượng thường tốt nhưng cần theo dõi các vấn đề như viêm ruột hoặc táo bón kéo dài.
Bệnh Hirschsprung là gì?
Bệnh Hirschsprung, còn được biết đến là chứng táo bón bẩm sinh, là một bệnh lý hiếm gặp của hệ tiêu hóa, chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh. Bệnh được đặc trưng bởi sự không có tế bào thần kinh trong một phần của ruột già, làm cản trở nhu động ruột và dẫn đến hiện tượng táo bón nghiêm trọng hoặc tắc nghẽn ruột.
Nguyên nhân gây bệnh Hirschsprung
Bệnh Hirschsprung xảy ra do đột biến gen liên quan đến sự phát triển của tế bào thần kinh trong quá trình phát triển phôi. Trong trường hợp bình thường, các tế bào thần kinh, còn được gọi là tế bào thần kinh ruột, phát triển dọc theo ruột khi thai nhi phát triển. Tuy nhiên, ở những trẻ mắc bệnh Hirschsprung, quá trình này bị gián đoạn, dẫn đến sự thiếu hụt hoặc hoàn toàn không có các tế bào thần kinh trong một phần nào đó của ruột già.
Triệu chứng của bệnh Hirschsprung
Triệu chứng của bệnh Hirschsprung thường xuất hiện ngay sau khi sinh, mặc dù trong một số trường hợp có thể không rõ ràng cho đến giai đoạn sau của thời thơ ấu hoặc thậm chí trong tuổi thiếu niên. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:
- Không thể đi phân su (phân đầu tiên của trẻ sơ sinh) trong vòng 48 giờ sau khi sinh.
- Táo bón kéo dài và nghiêm trọng.
- Phình bụng.
- Chướng khí và đau bụng.
- Giảm sút phát triển thể chất.
Chẩn đoán bệnh Hirschsprung
Chẩn đoán bệnh Hirschsprung thường được thực hiện thông qua một số biện pháp kiểm tra y tế bao gồm:
- Chụp X-quang bụng: Giúp nhận diện sự tắc nghẽn ruột.
- Sinh thiết: Là một phương pháp quan trọng để xác nhận chẩn đoán bằng cách lấy mẫu mô từ ruột để kiểm tra sự hiện diện của các tế bào thần kinh.
- Manometry: Kiểm tra hoạt động cơ của ruột để xem cách ruột co bóp.
Điều trị bệnh Hirschsprung
Điều trị duy nhất cho bệnh Hirschsprung hiện nay là phẫu thuật. Phương pháp phẫu thuật chủ yếu bao gồm việc loại bỏ phần ruột không có tế bào thần kinh và nối phần ruột khỏe mạnh còn lại với hậu môn. Các phương pháp phẫu thuật phổ biến bao gồm:
- Phẫu thuật cắt bỏ và nối cuối: Phần ruột không có tế bào thần kinh bị cắt bỏ và phần cuối của ruột non được nối với hậu môn.
- Phẫu thuật làm sạch trực tiếp: Được áp dụng trong những trường hợp khẩn cấp hoặc khi trực tràng quá nhỏ.
Tiên lượng và theo dõi
Tiên lượng đối với bệnh nhân mắc bệnh Hirschsprung sau phẫu thuật thường khá tốt với nhiều trẻ có thể phát triển bình thường. Tuy nhiên, một số vấn đề có thể phát sinh như táo bón kéo dài, viêm ruột nhiễm trùng, hoặc không kiểm soát được đi ngoài. Việc theo dõi chặt chẽ và thăm khám định kỳ là cần thiết để đảm bảo sức khỏe lâu dài của bệnh nhân.
KẾT QUẢ PHẪU THUẬT NỘI SOI ĐIỀU TRỊ PHÌNH ĐẠI TRÀNG BẨM SINH TẠI BỆNH VIỆN SẢN NHI NGHỆ ANMục tiêu: Đánh giá kết quả phẫu thuật nội soi ổ bụng kết hợp kỹ thuật phẫu tích qua đường hậumôn một thì điều trị bệnh lý phình đại tràng bẩm sinh ở trẻ em.Phương pháp nghiên cứu: Gồm 26 bệnh nhân (21 nam, 5 nữ) phình đại tràng bẩm sinh vớiđoạn vô hạch ở phần xa của đại tràng (ĐT) được phẫu thuật nội soi kết hợp kỹ thuật phẫu tích quađường hậu môn từ 1/2018 đến 8/2022. Nghiên cứu tiến cứu có theo ...... hiện toàn bộ #Bệnh Hirschsprung #nội soi ổ bụng #phẫu tích qua đường hậu môn.
Bệnh Hirschsprung ở trẻ sơ sinh Dịch bởi AI Springer Science and Business Media LLC - Tập 67 - Trang 583-588 - 2000
Kể từ khi mô tả cổ điển về bệnh này của Harold Hirschsprung vào năm 1886, đã có sự phát triển đáng kể trong các phương pháp chẩn đoán, hiểu biết về bệnh sinh học, khám phá mối liên hệ di truyền và phương pháp điều trị của bệnh này. Nghiên cứu gần đây về sinh học phân tử của bệnh đã cho chúng tôi sự hiểu biết rõ ràng hơn về cơ chế phát sinh bệnh. Các đột biến gen đã được xác định, giải thích tỷ lệ ...... hiện toàn bộ #bệnh Hirschsprung #sinh thiết #di truyền #sinh học phân tử #nhuộm hóa sinh #phẫu thuật xâm lấn tối thiểu
Các khái niệm đã thiết lập và mới nổi trong viêm ruột kết liên quan đến bệnh Hirschsprung Dịch bởi AI Pediatric Surgery International - Tập 32 - Trang 313-320 - 2016
Bệnh Hirschsprung (HSCR) là một nguyên nhân phổ biến gây tắc nghẽn ruột ở trẻ sơ sinh và phương pháp chẩn đoán cũng như điều trị phẫu thuật đã được định nghĩa và công nhận rõ ràng. Viêm ruột kết liên quan đến bệnh Hirschsprung (HAEC) vẫn là nguyên nhân thường gặp gây tàn tật và tử vong trước và sau phẫu thuật, với các hướng dẫn điều trị không thay đổi qua nhiều thập kỷ. Những tiến bộ gần đây trong...... hiện toàn bộ #Hirschsprung's disease #enterocolitis #mucosal immunity #microbiome dysbiosis #genetic susceptibility
Bộ nhuộm acetylcholinesterase nhanh mới để chẩn đoán bệnh Hirschsprung Dịch bởi AI Pediatric Surgery International - Tập 23 - Trang 505-508 - 2007
Kỹ thuật nhuộm acetylcholinesterase (AChE) truyền thống rất phức tạp và tốn thời gian, đồng thời yêu cầu phải pha trộn các hóa chất độc hại cho cơ thể con người. Chúng tôi đã phát triển một kỹ thuật nhanh cho việc nhuộm AChE, đã được công bố trước đó, và hiện tại giới thiệu một bộ kit để thực hiện nhuộm AChE, đây là một cải tiến hơn nữa. Các mẫu sinh thiết hút trực tràng từ 20 bệnh nhân táo bón và...... hiện toàn bộ #acetylcholinesterase #Hirschsprung’s disease #histochemistry #biopsy #nerve fibers #diagnostic kit
Đánh giá miễn dịch mô học của bệnh Hirschsprung đoạn siêu ngắn Dịch bởi AI Diseases of the Colon & Rectum - Tập 39 - Trang 817-822 - 1996
MỤC ĐÍCH: Khác với bệnh Hirschsprung cổ điển, các biến thể đoạn ngắn và đoạn siêu ngắn thường được phát hiện với tính chất ẩn giấu và nhẹ hơn. Bệnh Hirschsprung đoạn siêu ngắn có thể xuất hiện dưới dạng táo bón mạn tính không thể kiểm soát ở trẻ em trên một tuổi, thanh thiếu niên và người lớn. Phẫu thuật cắt bỏ cơ vòng hậu môn đã được chứng minh là mang lại hiệu quả điều trị lâu dài cho một số bện...... hiện toàn bộ #Hirschsprung đoạn siêu ngắn #cắt bỏ cơ vòng hậu môn #táo bón mạn tính #neuron nitrinergic #mô học.
Chẩn đoán hình ảnh bệnh Hirschsprung bằng phản xạ hậu môn trực tràng Dịch bởi AI Pediatric Radiology - Tập 14 - Trang 384-387 - 1984
Việc tạo giãn nhân tạo bằng bóng cho trực tràng đã gây ra phản xạ mở ống hậu môn khi quan sát qua phép chụp đại tràng bằng bari ở 10 trên 10 trẻ em bình thường và ở 7 trên 7 trẻ em bị táo bón không rõ nguyên nhân. Phản xạ mở ống hậu môn không được quan sát ở bất kỳ 15 trẻ em nào có bệnh Hirschsprung đã được xác định. Sự thiếu hụt phản ứng này không phụ thuộc vào độ dài của tình trạng không có hạch...... hiện toàn bộ #bệnh Hirschsprung #chẩn đoán hình ảnh #phản xạ hậu môn trực tràng #táo bón không rõ nguyên nhân #áp lực lòng ống hậu môn
Cơ sở di truyền của bệnh Hirschsprung Dịch bởi AI Pediatric Surgery International - Tập 25 - Trang 543-558 - 2009
Bệnh Hirschsprung (HSCR) là một rối loạn phát triển được đặc trưng bởi sự vắng mặt của các tế bào hạch trong ống tiêu hóa dưới. Aganglionosis được cho là do rối loạn của hệ thần kinh ruột (ENS), trong đó các tế bào hạch không thể chi phối ống tiêu hóa dưới trong quá trình phát triển phôi. HSCR là một bệnh phức tạp phát sinh từ sự tương tác của nhiều gen và biểu hiện với tỉ lệ thâm nhập thấp, phụ t...... hiện toàn bộ #bệnh Hirschsprung #rối loạn phát triển #tế bào hạch #hệ thần kinh ruột #gen #tính thâm nhập #biến đổi DNA
