Bệnh hirschsprung là gì? Các công bố khoa học về Bệnh hirschsprung
Bệnh Hirschsprung là chứng táo bón bẩm sinh, hiếm gặp ở trẻ sơ sinh do thiếu tế bào thần kinh trong ruột già, gây táo bón nghiêm trọng. Nguyên nhân do đột biến gen ảnh hưởng đến phát triển tế bào thần kinh. Triệu chứng bao gồm không thể đi phân su, táo bón kéo dài, phình bụng. Chẩn đoán qua X-quang, sinh thiết, manometry. Điều trị chính là phẫu thuật loại bỏ phần ruột bị ảnh hưởng. Sau phẫu thuật, tiên lượng thường tốt nhưng cần theo dõi các vấn đề như viêm ruột hoặc táo bón kéo dài.
Bệnh Hirschsprung là gì?
Bệnh Hirschsprung, còn được biết đến là chứng táo bón bẩm sinh, là một bệnh lý hiếm gặp của hệ tiêu hóa, chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh. Bệnh được đặc trưng bởi sự không có tế bào thần kinh trong một phần của ruột già, làm cản trở nhu động ruột và dẫn đến hiện tượng táo bón nghiêm trọng hoặc tắc nghẽn ruột.
Nguyên nhân gây bệnh Hirschsprung
Bệnh Hirschsprung xảy ra do đột biến gen liên quan đến sự phát triển của tế bào thần kinh trong quá trình phát triển phôi. Trong trường hợp bình thường, các tế bào thần kinh, còn được gọi là tế bào thần kinh ruột, phát triển dọc theo ruột khi thai nhi phát triển. Tuy nhiên, ở những trẻ mắc bệnh Hirschsprung, quá trình này bị gián đoạn, dẫn đến sự thiếu hụt hoặc hoàn toàn không có các tế bào thần kinh trong một phần nào đó của ruột già.
Triệu chứng của bệnh Hirschsprung
Triệu chứng của bệnh Hirschsprung thường xuất hiện ngay sau khi sinh, mặc dù trong một số trường hợp có thể không rõ ràng cho đến giai đoạn sau của thời thơ ấu hoặc thậm chí trong tuổi thiếu niên. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:
- Không thể đi phân su (phân đầu tiên của trẻ sơ sinh) trong vòng 48 giờ sau khi sinh.
- Táo bón kéo dài và nghiêm trọng.
- Phình bụng.
- Chướng khí và đau bụng.
- Giảm sút phát triển thể chất.
Chẩn đoán bệnh Hirschsprung
Chẩn đoán bệnh Hirschsprung thường được thực hiện thông qua một số biện pháp kiểm tra y tế bao gồm:
- Chụp X-quang bụng: Giúp nhận diện sự tắc nghẽn ruột.
- Sinh thiết: Là một phương pháp quan trọng để xác nhận chẩn đoán bằng cách lấy mẫu mô từ ruột để kiểm tra sự hiện diện của các tế bào thần kinh.
- Manometry: Kiểm tra hoạt động cơ của ruột để xem cách ruột co bóp.
Điều trị bệnh Hirschsprung
Điều trị duy nhất cho bệnh Hirschsprung hiện nay là phẫu thuật. Phương pháp phẫu thuật chủ yếu bao gồm việc loại bỏ phần ruột không có tế bào thần kinh và nối phần ruột khỏe mạnh còn lại với hậu môn. Các phương pháp phẫu thuật phổ biến bao gồm:
- Phẫu thuật cắt bỏ và nối cuối: Phần ruột không có tế bào thần kinh bị cắt bỏ và phần cuối của ruột non được nối với hậu môn.
- Phẫu thuật làm sạch trực tiếp: Được áp dụng trong những trường hợp khẩn cấp hoặc khi trực tràng quá nhỏ.
Tiên lượng và theo dõi
Tiên lượng đối với bệnh nhân mắc bệnh Hirschsprung sau phẫu thuật thường khá tốt với nhiều trẻ có thể phát triển bình thường. Tuy nhiên, một số vấn đề có thể phát sinh như táo bón kéo dài, viêm ruột nhiễm trùng, hoặc không kiểm soát được đi ngoài. Việc theo dõi chặt chẽ và thăm khám định kỳ là cần thiết để đảm bảo sức khỏe lâu dài của bệnh nhân.
Danh sách công bố khoa học về chủ đề "bệnh hirschsprung":
KẾT QUẢ PHẪU THUẬT NỘI SOI ĐIỀU TRỊ PHÌNH ĐẠI TRÀNG BẨM SINH TẠI BỆNH VIỆN SẢN NHI NGHỆ AN
Tạp chí Y học Cộng đồng - Tập 63 Số 8 - 2022
Mục tiêu: Đánh giá kết quả phẫu thuật nội soi ổ bụng kết hợp kỹ thuật phẫu tích qua đường hậumôn một thì điều trị bệnh lý phình đại tràng bẩm sinh ở trẻ em.Phương pháp nghiên cứu: Gồm 26 bệnh nhân (21 nam, 5 nữ) phình đại tràng bẩm sinh vớiđoạn vô hạch ở phần xa của đại tràng (ĐT) được phẫu thuật nội soi kết hợp kỹ thuật phẫu tích quađường hậu môn từ 1/2018 đến 8/2022. Nghiên cứu tiến cứu có theo dõi và tái khám nong hậu mônsau mổ.Kết qủa: Tuổi trung bình là 11,5 tháng (từ 1 tháng đến 12 tuổi). Thời gian phẫu thuật trungbình là 158 ± 49 phút. Không có ca nào chuyển mổ mở. Thời gian nằm viện trung bình là 8,5 ± 3,5ngày. Không có biến chứng trong mổ và sau mổ. Kết quả theo dõi dài hạn thu được từ 24 bệnhnhân. Tỷ lệ bệnh nhân có kết quả chức năng đại tiện sau mổ tốt cao 87,4%, chỉ có 12,6% là loạitrung bình và không có loại kém.Kết luận: Phẫu thuật nội soi kèm phẫu tích qua đường hậu môn điều trị phình đại tràng bẩmsinh là an toàn và hiệu quả, giải quyết được mọi thể vô hạch cao và có thể thay thế cho kỹ thuậtmở bụng để hỗ trợ.
#Bệnh Hirschsprung #nội soi ổ bụng #phẫu tích qua đường hậu môn.
Kỹ thuật kéo qua trực tràng hay qua bụng cho bệnh Hirschsprung; cái nào tốt hơn? Một tổng quan hệ thống và phân tích tổng hợp Dịch bởi AI
Pediatric Surgery International - Tập 39 - Trang 1-14 - 2023
Các thắc mắc liên quan đến kết quả lâu dài của phương pháp kéo qua trực tràng hoặc qua bụng (TEPT) do việc kéo dài ống hậu môn kéo dài và các vấn đề dẫn đến co thắt và kiểm soát đại tiện đã bắt đầu bị nghi ngờ. Phân tích tổng hợp này nhằm so sánh kết quả lâu dài giữa TEPT và kỹ thuật kéo qua bụng (TAB) trong quản lý phẫu thuật bệnh Hirschsprung.
Tất cả các ấn phẩm từ năm 1998 đến 2021 trong các cơ sở dữ liệu PubMed, Medline, Google Scholar, Cochrane đã được xem xét. Các nghiên cứu so sánh hồi cứu và tiến cứu cho TEPT, TAB cũng như TEPT hỗ trợ nội soi (LTEPT) đã được bao gồm. Dữ liệu bao gồm tuổi lúc phẫu thuật, táo bón sau phẫu thuật, viêm ruột kết, không kiểm soát đại tiện, co thắt và tỷ lệ làm bẩn. Mười tám ấn phẩm đáp ứng tiêu chí bao gồm cho TAB và TEPT, và sáu cho TEPT và LTEPT. Bệnh nhân thực hiện TEPT có độ tuổi phẫu thuật trẻ hơn đáng kể so với bệnh nhân thực hiện TAB (SMD − 1.02, 95% Cl − 1.85 đến − 0.18, p: 0.0168). Tỷ lệ táo bón sau phẫu thuật (OR 0.39, 95% Cl 0.25–0.61 p < 0.0001) và viêm ruột kết (OR 0.65, 95% Cl 0.46–0.90, p: 0.0108) thấp hơn đáng kể ở nhóm TEPT. Tỷ lệ không kiểm soát đại tiện sau phẫu thuật (OR 1.06, 95% Cl 0.56–2.01, p: 0.8468), co thắt (OR 1.97, 95% Cl 0.81–4.80, p: 0.1352) và tỷ lệ làm bẩn tương đương giữa hai nhóm. Hơn nữa, khi so sánh kết quả TEPT và LTEPT, tỷ lệ không kiểm soát đại tiện (OR 7.01, 95% Cl 0.75–65.33, p: 0.0871), táo bón (OR 1.95, 95% Cl 0.70–5.37, p: 0.199), viêm ruột kết (OR 3.16, 95% Cl 0.34–29.55 p: 0.3137), co thắt (OR 1.33, 95% Cl 0.29–6.15, p: 0.7188) và làm bẩn (OR 1.57, 95% Cl 0.57–4.31, p: 0.3778) tương tự cho cả hai kỹ thuật. TEPT vượt trội hơn TAB về mặt táo bón và viêm ruột kết. Ngược lại với mối quan ngại, tỷ lệ không kiểm soát đại tiện sau phẫu thuật không khác biệt về mặt thống kê. Tuy nhiên, cần có thêm các ấn phẩm về kết quả lâu dài của LTEPT để có kết luận đáng tin cậy hơn.
#TEPT #TAB #LTEPT #bệnh Hirschsprung #táo bón #viêm ruột kết #không kiểm soát đại tiện #phân tích tổng hợp
Tác động của laminin-1 lên sự di chuyển của tế bào nguồn gốc từ tế bào thần kinh trung ương đường tiêu hóa trong mô hình chuột bệnh Hirschsprung Dịch bởi AI
Pediatric Surgery International - Tập 34 - Trang 143-147 - 2017
Laminin-1 điều chỉnh sự phát triển nhánh tế bào ở nhiều loại tế bào thần kinh khác nhau. Chúng tôi đã chứng minh trước đó rằng laminin-1 thúc đẩy sự di chuyển của tế bào nguồn gốc từ các tế bào thần kinh trung ương đường tiêu hóa (ENCC) bằng cách sử dụng chuột chuyển gen Sox10-VENUS, trong đó ENCC được đánh dấu bằng protein huỳnh quang xanh, Venus. Chuột thiếu gen thụ thể endothelin-B, chuột Ednrb−/−, được sử dụng rộng rãi như một mô hình cho bệnh Hirschsprung (HD). Mục tiêu của nghiên cứu này là điều tra tác động của laminin-1 lên sự di chuyển của ENCC trong chuột Sox10-VENUS+/Ednrb−/−, một mô hình chuột HD mới được tạo ra. Các đoạn ruột thai kỳ được mổ ra vào ngày phôi 12.5 (E12.5). Các mẫu được ủ với hoặc không có laminin-1 trong 24 giờ và hình ảnh được chụp dưới kính hiển vi hiển vi hình ba chiều. Chiều dài từ dạ dày đến điểm đầu sóng di chuyển của ENCC (L-E) và tổng chiều dài của ruột (L-G) đã được đo. Sự thay đổi trong tỷ lệ L-E so với L-G (L-E/L-G) sau 24 giờ được tính toán. Vào E12.5, điểm đầu sóng di chuyển của ENCC trong các mẫu ruột HD nằm ở ruột giữa, trong khi điểm đầu sóng di chuyển của ENCC trong các mẫu Sox10-VENUS+/Ednrb +/+ (WT) đã đạt tới ruột sau. Sau 24 giờ, L-E/L-G đã tăng 1.49%, từ 34.97 lên 36.46%, trong ruột HD và tăng 1.07%, từ 48.08 lên 49.15%, trong ruột HD với laminin-1, cho thấy không có tác động tích cực của việc cung cấp laminin-1 lên sự di chuyển của ENCC trong HD. Kết quả của chúng tôi cho thấy rằng laminin-1 không có tác động tích cực lên sự di chuyển của ENCC trong chuột HD vào E12.5, trái ngược với hiện tượng thấy ở các mẫu ruột chuột bình thường, nơi mà laminin-1 thúc đẩy sự di chuyển của ENCC trong cùng một khoảng thời gian. Điều này cho thấy có sự suy giảm trong mối tương tác giữa ENCC và các yếu tố môi trường ngoại bào, điều cần thiết cho sự phát triển bình thường của hệ thần kinh đường tiêu hóa, dẫn đến tình trạng thiếu hạch ở đại tràng trong HD.
#laminin-1 #tế bào thần kinh trung ương đường tiêu hóa #Hirschsprung #di chuyển tế bào #chuột
Bộ nhuộm acetylcholinesterase nhanh mới để chẩn đoán bệnh Hirschsprung Dịch bởi AI
Pediatric Surgery International - Tập 23 - Trang 505-508 - 2007
Kỹ thuật nhuộm acetylcholinesterase (AChE) truyền thống rất phức tạp và tốn thời gian, đồng thời yêu cầu phải pha trộn các hóa chất độc hại cho cơ thể con người. Chúng tôi đã phát triển một kỹ thuật nhanh cho việc nhuộm AChE, đã được công bố trước đó, và hiện tại giới thiệu một bộ kit để thực hiện nhuộm AChE, đây là một cải tiến hơn nữa. Các mẫu sinh thiết hút trực tràng từ 20 bệnh nhân táo bón và ba mẫu sinh thiết toàn bộ bề mặt từ 4 bệnh nhân mắc bệnh Hirschsprung (HD) trong quá trình phẫu thuật rút ruột từ các đoạn ruột không có hạch, chuyển tiếp và có hạch đã được kiểm tra bằng kỹ thuật nhanh của chúng tôi và bộ kit mới. Mỗi mẫu chỉ cần ủ trong 6 phút. Tất cả các tế bào hạch đều nhuộm rõ ràng AChE chỉ trong 6 phút bằng cả hai kỹ thuật. Tuy nhiên, bộ kit có khả năng nhuộm các sợi thần kinh AChE dương tính một cách rõ ràng hơn và không phát hiện các tế bào histiocyte chứa peroxidase nội sinh, như kỹ thuật nhanh trước đó. Bộ kit cũng có thể phát hiện các sợi thần kinh AChE dương tính trong các lớp cơ tròn và dọc, điều mà kỹ thuật nhanh trước đó không làm được. Bộ kit cho phép thực hiện nhuộm AChE một cách nhanh chóng với độ chính xác hoàn toàn, không có bất kỳ nguy cơ độc hại nào. Hơn nữa, bộ kit cung cấp thông tin tập trung hơn về phân bố AChE trong ruột mà không có sự nhuộm phụ thêm và có thể được sử dụng để chẩn đoán HD và các rối loạn liên quan cũng như xác định chính xác mức độ chi phối cho phẫu thuật cắt ruột rút.
#acetylcholinesterase #Hirschsprung’s disease #histochemistry #biopsy #nerve fibers #diagnostic kit
22. Nghiên cứu ứng dụng phẫu thuật nội soi một đường rạch điều trị bệnh hirschsprung ở trẻ em
Tạp chí Nghiên cứu Y học - - 2023
Phẫu thuật nội soi một đường rạch (PTNSMĐR) có nhiều ưu điểm song ít được áp dụng ở trẻ em. Chúng tôi ứng dụng quy trình PTNSMĐR trong điều trị bệnh Hirschsprung ở trẻ em và đánh giá kết quả của phương pháp này. Nghiên cứu mô tả tiến cứu trên 93 bệnh nhân bệnh Hirschsprung tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 01/2020 đến tháng 12/2021. Kết quả có tỷ lệ nam:nữ là 10,6:1, tuổi trung bình 3,27 tháng. Vô hạch ở trực tràng 66 trường hợp, đại tràng sigma 24 trường hợp, đại tràng trái 3 trường hợp. Thời gian mổ trung bình 70,3 ± 30,3 phút, thời gian hậu phẫu trung bình 5,2 ± 2,7 ngày. Không có tử vong, biến chứng chủ yếu viêm ruột (16,1%) với thời gian theo dõi trung bình 22,1 tháng. Như vậy, PTNSMĐR an toàn và hiệu quả trong điều trị bệnh Hirschsprung. Phương pháp này có ưu điểm ít sang chấn, nhanh hồi phục và thẩm mỹ.
#Bệnh Hirschsprung #phẫu thuật nội soi một đường rạch #phình đại tràng bẩm sinh
Chẩn đoán hình ảnh bệnh Hirschsprung bằng phản xạ hậu môn trực tràng Dịch bởi AI
Pediatric Radiology - Tập 14 - Trang 384-387 - 1984
Việc tạo giãn nhân tạo bằng bóng cho trực tràng đã gây ra phản xạ mở ống hậu môn khi quan sát qua phép chụp đại tràng bằng bari ở 10 trên 10 trẻ em bình thường và ở 7 trên 7 trẻ em bị táo bón không rõ nguyên nhân. Phản xạ mở ống hậu môn không được quan sát ở bất kỳ 15 trẻ em nào có bệnh Hirschsprung đã được xác định. Sự thiếu hụt phản ứng này không phụ thuộc vào độ dài của tình trạng không có hạch thần kinh hoặc phẫu thuật đại tràng phân ly trước đó và tương ứng với thực tế rằng trong các nghiên cứu áp lực, áp lực lòng ống của ống hậu môn giảm ở trẻ em bình thường nhưng không thấy ở trẻ em bị bệnh Hirschsprung. Phát hiện này nâng cao đáng kể độ tin cậy của phép chụp đại tràng bằng bari trong chẩn đoán bệnh Hirschsprung.
#bệnh Hirschsprung #chẩn đoán hình ảnh #phản xạ hậu môn trực tràng #táo bón không rõ nguyên nhân #áp lực lòng ống hậu môn
18. Phẫu thuật nội soi một đường rạch điều trị bệnh hirschsprung ở trẻ sơ sinh
Tạp chí Nghiên cứu Y học - - 2023
Phẫu thuật nội soi một đường rạch (PTNSMĐR) có nhiều ưu điểm song ít được áp dụng ở trẻ em. Chúng tôi đánh giá kết quả áp dụng phẫu thuật nội soi một đường rạch trong điều trị bệnh Hirschsprung ở trẻ sơ sinh. Nghiên cứu mô tả tiến cứu trên các bệnh nhi Hirschsprung từ 1-28 ngày tuổi được phẫu thuật nội soi một đường rạch tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 01/2020 đến tháng 12/2021. Kết quả có 23 bệnh nhi, tuổi trung bình 22,3±3,2 ngày (17-28 ngày). Thời gian mổ trung bình 53,8±11,9 phút (35-75 phút), thời gian hậu phẫu trung bình 4,5±1,1 ngày (3-7 ngày). Có 4 trường hợp viêm ruột, 1 hẹp miệng nối, không có tử vong. Nghiên cứu này cho thấy phẫu thuật nội soi một đường rạch an toàn và hiệu quả trong điều trị bệnh Hirschsprung ở trẻ sơ sinh.
#Phẫu thuật nội soi một đường rạch #Bệnh Hirschsprung #phình đại tràng bẩm sinh
Cơ sở di truyền của bệnh Hirschsprung Dịch bởi AI
Pediatric Surgery International - Tập 25 - Trang 543-558 - 2009
Bệnh Hirschsprung (HSCR) là một rối loạn phát triển được đặc trưng bởi sự vắng mặt của các tế bào hạch trong ống tiêu hóa dưới. Aganglionosis được cho là do rối loạn của hệ thần kinh ruột (ENS), trong đó các tế bào hạch không thể chi phối ống tiêu hóa dưới trong quá trình phát triển phôi. HSCR là một bệnh phức tạp phát sinh từ sự tương tác của nhiều gen và biểu hiện với tỉ lệ thâm nhập thấp, phụ thuộc vào giới tính và có sự biến đổi trong chiều dài đoạn aganglionic. Độ phức tạp di truyền được quan sát trong HSCR có thể được hiểu khái quát dưới ánh sáng của các sự kiện phân tử và tế bào diễn ra trong quá trình phát triển ENS. Những biến đổi DNA trong bất kỳ gen nào liên quan đến sự phát triển ENS có thể can thiệp vào quá trình chiếm đóng và đại diện cho một nguyên nhân chính của HSCR. Bài đánh giá này sẽ tập trung vào các gen được biết đến là liên quan đến bệnh lý HSCR, cách chúng tương tác, và cách mà các tiến bộ công nghệ đang được sử dụng để khám phá các quá trình bệnh lý cơ bản của căn bệnh này.
#bệnh Hirschsprung #rối loạn phát triển #tế bào hạch #hệ thần kinh ruột #gen #tính thâm nhập #biến đổi DNA
Có tồn tại sự co thắt lan tỏa biên độ cao sau phẫu thuật kéo cổ hậu môn qua trực tràng cho bệnh Hirschsprung? Dịch bởi AI
Pediatric Surgery International - Tập 23 - Trang 981-986 - 2007
Thủ tục kéo cổ hậu môn qua trực tràng (TAEPT) hiện nay được thực hiện rộng rãi cho bệnh Hirschsprung (HD), tuy nhiên, chức năng đại tràng sau TAEPT vẫn chưa được đánh giá đầy đủ. Chúng tôi đã đánh giá kết quả lâm sàng sau phẫu thuật và chức năng đại tràng dựa trên đo áp lực đường ruột thấp sau TAEPT. Hai mươi mốt trường hợp mắc HD đã trải qua TAEPT từ năm 1998 đến 2005. Chúng tôi đã xem xét kết quả lâm sàng dựa trên yêu cầu sử dụng thuốc xổ/thuốc đặt, số lần đại tiện trong một ngày, độ nghiêm trọng của tổn thương quanh hậu môn và tỷ lệ mắc viêm ruột cần phải nhập viện. Sử dụng catheter Dentsleeve ba kênh và thiết bị đo UPS-2020, chúng tôi đã thực hiện đo áp lực đại tràng sau phẫu thuật tại ba vị trí: (1) ống hậu môn, (2) 5 cm phía trên ống hậu môn, và (3) 10 cm phía trên ống hậu môn, trong quá trình đại tiện, sau đó chúng tôi đo sự xuất hiện của co thắt biên độ cao (HAC) (thời gian ≥ 10 giây, biên độ ≥ 100 cmH2O). Bốn trong số 21 trường hợp đã được điều trị bằng thuốc xổ/thuốc đặt không quá 1 năm. Số lần đại tiện giảm dần từ 4 đến 5 lần mỗi ngày trong giai đoạn hậu phẫu sớm, đạt 2 đến 3 lần mỗi ngày khoảng 1 năm sau phẫu thuật. Tổn thương quanh hậu môn được ghi nhận ở 3 trong số 21 trường hợp nhưng đã biến mất trong vòng ba năm sau phẫu thuật. Hai trường hợp bị viêm ruột. Đo áp lực đại tràng thấp được thực hiện ở tám trường hợp. Việc theo dõi áp lực trong quá trình đại tiện đã thành công ở sáu trường hợp. HAC đã xảy ra ở năm trong số sáu trường hợp (83,3%). Kết quả lâm sàng sau TAEPT là đáng hài lòng ở hầu hết các trường hợp. Những kết quả tốt này có thể do sự xảy ra của HAC trong quá trình đại tiện, mặc dù HAC không đáp ứng định nghĩa về co thắt lan tỏa biên độ cao (HAPCs). Sự xuất hiện của HAC sau TAEPT có thể do việc giữ bất kỳ tổn thương nào đến dây thần kinh cholinergic của mạc treo đến mức tối thiểu trong quá trình phẫu thuật. Cần có thêm các quan sát dài hạn để có đánh giá đầy đủ hơn về những trường hợp như vậy.
Tổng số: 9
- 1